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小雯来自宜章农村，6个月大时就被诊断为重型β地中海贫血。6年来，爸爸妈妈一直带着小雯奔波于各大医院进行输血治疗及配型，好不容易配型成功，可以进行移植手术了，却高兴不起来。因为几十万的手术治疗费，对于这样一个家庭来说简直是天文数字。幸运的是，2019年5月8日，在郴州市关爱地贫活动上，郴州市卫健委、郴州市慈善总会联合郴州市第一人民医院对小雯和另一名重型地贫患儿进行了全免费造血干细胞移植资助。

小雯父亲告诉记者，经过造血干细胞移植手术之后，目前小雯的各项身体指标已经平稳，喜悦之情溢于言表。

“地中海贫血，易防！难治！”郴州市第一人民医院院长、郴州市产前诊断中心主任雷冬竹介绍到，地中海贫血作为郴州市地方性单基因遗传病，每十个人就有一个人携带地贫基因。作为地贫高发区，自2013年起，郴州市产前诊断中心在全省率先开展了地中海贫血基因检测。6年来，已为26912名人群行了地贫基因检测，306对同型地贫夫妇行了地贫基因产前诊断，确诊并医学干预96例重型地贫胎儿，为社会减轻1亿多医疗经济负担。2018年起，在各级政府的大力支持下，该中心先后在苏、北两区和汝城、宜章、桂东、桂阳四县开展了地贫基因检查免费民生项目，已为12896名人群行了免费地贫基因检测，为104对同型地贫夫妇行了地贫基因产前诊断，确诊并医学干预31例重型地贫胎儿，为社会减轻约3千多万的医疗经济负担。

据悉，郴州市第一人民医院产前诊断中心不断突破技术壁垒，实现医疗精准扶贫，2018年该中心在湖南省又率先开展了高通量测序的方法诊断地中海贫血，该项技术获评“全国妇幼健康科学技术二等奖”。该方法费用低，一次可完成508种常见和非常见基因位点的检测（目前常用的PCR方法只能进行21种常见基因位点的检测），有效地避免了漏诊、误诊，为郴州市实现重型地中海贫血患儿零出生提供了坚实的技术平台。

通讯员：陈丹婧王卉

编辑：王卉

审核：吴蕾