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郴州市第一人民医院南院罗吉辉博士介绍：目前，结直肠癌是人类主要恶性肿瘤之一，其发病率和病死率分别位于世界第3位和第4位。每年有120万新确诊病例，并且有超过60万名患者死于结直肠癌，其中约10%具有遗传性。而10%具有遗传性的患者中有一定比例是林奇综合征（LS）患者。一般人结直肠中的腺瘤发展至腺癌需时8~10年，而林奇综合征患者仅需2～3年左右，这部分患者容易忽视临床关注。和散发性大肠癌相比，LS患者发生大肠癌年龄最早20岁，中位确诊年龄为45岁。

据笔者查阅，林奇综合征是一种常染色体遗传病（即男女都长病），一种遗传性非息肉性结直肠癌，当然，除了结直肠癌，其他各系统、各器官也容易长肿瘤，特别是发生子宫内膜癌的风险很高。结直肠癌发病时的中位年龄45岁，即年轻发病（普通结肠癌中位发病年龄60岁）。发病部位右半结肠居多，且多伴有粘液腺癌等异质成分。该病是一种由错配修复基因(MMR)种系突变引起的常染色体显性遗传病。

如何确诊林奇综合征呢?

1.首先家族中有3人以上长肿瘤（结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌），且至少两人有直系亲属关系；2.至少有一人发病时小于50岁；3.肿瘤病理如果找到典型基因异常，排除家族性腺瘤息肉病，就可以确诊。

认识该病最重要的意义有3点：

1.对于患者本人而言，一生中患多处肿瘤的风险高，需要定期查体。2.对于患者家族而言，其他人患该病的风险大大增加，必须做好筛查工作。3.对于治疗而言，手术为主。如果发现较早，也可行内镜下切除。

目前很多人对该病不够了解，甚至许多基层医院的消化内外科、肿瘤科医生对此病认识也并不够深刻。罗吉辉博士呼吁：希望相关专科医生以后临床工作中遇到此类患者需要多留一点“心眼”-----如家系中有符合下列条件者应高度怀疑为林奇综合征家系：家系中至少有 2 例组织病理学明确诊断结直肠癌患者，其中的 2 例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系。并且符合下列之一者：1.其中至少1例发病早于 50 岁；2.其中至少1例为多发性肠癌或肠腺瘤；3.其中至少1例患林奇相关恶性肿瘤(如胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、卵巢癌、肾盂输尿管肿瘤、肝胆系统肿瘤等)。罗吉辉博士提醒：如符合上述条件，则建议进一步行基因检测以排除林奇综合征，如证实有MSI-H或者MMR缺少，则务必： 至少每2年行1次结肠镜检查； 每3年行胃镜检查； 女性个体每年妇科 B 超检查；有明确的胚系基因突变的林奇综合征患者，建议行试管婴儿或者产前诊断，筛选不含该突变基因的胚胎继续妊娠，以便阻止该疾病遗传给下一代。

最后罗吉辉博士总结到：临床中遇到相对年轻的结直肠癌患者，则可能存在着家族发病的倾向，我们需要考虑行遗传学结直肠癌的筛查，这不仅是有利于患者本人，更有利于家族，长远来看，更是关乎我们民族的未来。

通讯员：杨熙华

编辑：王卉

审核：吴蕾